一条染色体上的遗传物质转移到了另外一条染色体上称为易位；携带者是指带有染色体结构异常（遗传物质完整），但表型正常的个体。携带有易位染色体的个体，婚后常发生自然流产、死胎、畸胎、新生儿死亡等。

 

除精子和卵子外，染色体在所有细胞中都是成对存在的。如果某条染色体的一部分位于另一条完全不同的染色体上，就是发生了易位。这样的个体仍然具有完整、成对的遗传物质，即是“平衡易位”，携带者不会有异常表现。然而，这样的个体在形成精子或卵子时，某些时候会形成缺少部分遗传物质，或部分遗传物质重复的生殖细胞（精子或卵子），由这样的精子或卵子受精卵形成的胚胎也会发生遗传物质的部分丢失（部分单体）或过剩（部分三体）。根据受精卵同源染色体的组合和分离规律，理论上将形成18种核型（即染色体构成方式），有1/18的机会形成完全正常的胚胎，1/18的机会形成平衡易位携带者胚胎，另外16/18的胚胎染色体不平衡，随后可以导致自然流产、死胎等不良结局。因此，染色体的平衡易位的携带者发生异常孕产的概率相当高。

 

外周血染色体检查时筛查平衡易位最常用的方法。对于有不良孕、产史的平衡易位携带者进行第三代试管婴儿助孕（胚胎植入前遗传学诊断）是杜绝染色体异常胚胎植入子宫，防止再次发生不良结局的有效方案，同时避免了流产及清宫等相关治疗对子宫内膜的潜在损伤。怀孕期产前诊断（羊水、脐血穿刺细胞培养染色体检查）是对染色体平衡易位进行干预的主要方法。

 

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