出生缺陷是指由先天性，遗传性和不良环境等原因引起的出生时存在的各种结构性畸形和功能性异常的总称，遗传性出生缺陷占出生总缺陷约30%。遗传因素包括了染色体异常和单基因突变，其中，所有新生儿中，染色体异常占0.92%。

目前，已发现的人类染色体数目异常和结构畸变有3000余种，已确认染色体病综合征上百种，包括21三体综合征.13三体综合征.18三体综合征、性染色体异常（特纳综合征、克兰费尔特综合征）等。

遗传性出生缺陷的另一庞大群体为基因遗传病，疾病的发生主要受一个基因座上的基因控制。尽管单种疾病的发病率低，但种类多，以确定了7000多种，并且每年以10~50种的速度递增。

数据显示：我国出生缺陷率高达5.6%，每年新增出生缺陷数约为90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约为25万例；我国每年因出生缺陷造成的经济损失超过2000亿元。目前，国家对出生缺陷制订了三级预防措施。

（1）一级预防。婚前检查、遗传咨询、孕前保健等措施防治出生缺陷的发生措施：免费婚前医学检查、农村育龄妇女免费增补叶酸等。

（2）二级预防。孕期通过早发现、早诊断和早采取措施减少缺陷儿的出生措施：孕产期保健服务、孕前筛查、产前诊断。

（3）三级预防。缺陷患儿出生后采取及时、有效的诊断、治疗和康复、提高患儿的生活质量，防止病残，促进健康的措施：先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症（PKU）等遗传代谢病和听力障碍筛查工作。

如何从临床上精确地控制有缺陷的婴儿出生，这其中就不得不提到新型的产前诊断技术——植入前胚胎遗传学诊断技术（PGD）。该技术将辅助生殖与遗传学技术相结合，将诊断时机前移到胚胎植入子宫内膜前，即孕前阶段。

另一项需要提到的技术是植入前胚胎遗传学筛查（PGS），该技术通过对染色体数目异常的筛选，选择染色体整倍体的胚胎进行移植；旨在未进行试管婴儿的不育患者提高IVF的妊娠成功率，防止移植非整倍体胚胎，减少流产率。

目前，PGD的适应症主要包括染色体结构或数目异常、单基因遗传疾病、人类白细胞抗原（HLA）配型治疗同胞血液病以及定制无癌婴儿等；PGS的适应症主要包括孕早期反复自然流产、反复助孕技术失败、高龄（＞38岁）、严重男性因素不育患者、生育过染色体异常出生缺陷患儿的患者以及前期曾接受放射治疗等。

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